Min medfödda sjukdom – Klippel Trenaunays syndrom – KTS

Jag fick en förfrågan från en bloggvän som undrade om jag ville skriva lite kortfattat här i bloggen om de diagnoser som jag har. Tyvärr är det inte så lätt att skriva kortfattat om dessa diagnoser/sjukdomar men jag skall försöka få det så kortfattat som möjligt.

Min medfödda sjukdom Klippel-Trenaunays Syndrom (KTS) är en kronisk och obotlig sjukdom som innebär att blodkärlen och lymfkärlen är missbildade i vissa delar av kroppen (I mitt fall i vänster fot, ben och höft). Det sker också en ökad tillväxt av den drabbade kroppsdelen, så i mitt fall är mitt vänsterben ca 2 cm längre än det friska benet.

Missbildningarna i lymfkärlen gör att lymfvätskan som skall föra bort restprodukter i kroppen inte fungerar på rätt sätt. Vätskan stannar då kvar i foten samt benet och detta orsakar stora svullnader i foten samt i benet. Dessa svullnader kan jämföras med de svullnader som kvinnor ofta får i en arm efter bröstcanceroperationer när lymfkörtlarna har opererats bort.

Blodkärlens missbildningar gör att det på vissa ställen i den sjuka kroppsdelen bildas nya vener så att det till slut blir som stora garnnystan. Detta gör att jag har ständiga smärtor.

En del av venerna blir också tjockare på vissa ställen och detta gör att blodet rör sig långsamt igenom venerna så att det bildas blodproppar. Jag har haft en massa blodproppar som har tagit sig upp till lungorna och fastnat i lungpulsådrornas finaste grenar (arteriolerna). Detta har medfört att jag fått ytterligare en annan sällsynt sjukdom: kronisk tromboembolisk pulmonell hypertension (CTEPH). Denna sjukdom kommer jag att berätta mer om i ett annat blogginlägg.

Man kan läsa mer om sjukdomen på Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser:  http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/klippel-trenaunayssyndrom

Har ni några frågor om sjukdomen är det bara att ställa frågorna i kommentarerna så får jag se om jag kan svara på dessa.