Klippel-Trenaunays syndrom!

Fakta om min medfödda sjukdom Klippel-Trenaunays syndrom. Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. I Socialstyrelsen kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns utförlig information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen skrivs i samarbete med ledande medicinska specialister och i samverkan med intresseorganisationer för brukar.

Sjukdom/tillstånd

Klippel-Trenaunays syndrom är en medfödd sjukdom som kännetecknas av hudförändringar i form av så kallade portvinsfläckar, kärlmissbildningar i blod- och/eller lymfkärlssystemet samt skelettförändringar och förstorade mjukdelar. Mjukdelar är stödjevävnader som inte består av skelett eller brosk.

Syndromet beskrevs första gången år 1900 av de franska neurologerna Maurice Klippel och Paul Trenaunay. En annan och äldre benämning på syndromet är angioosteohypertrofiskt syndrom. Angio betyder kärl, osteo skelett och hypertrofisk att celler, vävnader eller organ är förstorade.

Portvinsfläckar orsakas av missbildningar i de ytliga blodkärlen i huden och kan förekomma isolerat eller i kombination med andra kärlmissbildningar.

Förekomst

Enligt internationella uppskattningar har 2-5 per 100 000 nyfödda Klippel-Trenaunays syndrom. Det skulle innebära att det föds 2-5 barn med syndromet i Sverige varje år.

Orsak

Det finns misstanke om att syndromet beror på en förändring (mutation) i någon av de gener som styr kärltillväxten i vävnaderna i ett tidigt stadium av fosterutvecklingen. Vid flera liknande sjukdomar har sådana mutationer kunnat påvisas, men det har ännu inte varit möjligt att påvisa någon mutation vid just Klippel-Trenaunays syndrom.

Eftersom kärlmissbildningarna och de förstorade mjukdelarna bara finns i vissa delar av kroppen, samtidigt som svårighetsgraden varierar mycket mellan olika personer med syndromet, är det sannolikt att mutationen bara påverkar vissa vävnader i kroppen.

Ärftlighet

Klippel-Trenaunays syndrom antas vara genetiskt betingat, men det är mycket ovanligt att det finns flera personer med sjukdomen i samma familj.

Symtom

Kärlmissbildningarna är medfödda och kan finnas både i de tunna blodkärlen (kapillärerna) i huden och i de blodkärl som för blodet tillbaka till hjärtat (venerna). Venerna blir då utvidgade (varikösa). Oftast finns också missbildningar i lymfkärlen, vilket medför svullnad (lymfödem) och/eller vätskeansamlingar. Det mest synliga tecknet på sjukdomen är portvinsfläckar (naevus flammeus) av varierande storlek, orsakade av missbildningar i kapillärerna i huden. Vissa tecken på Klippel-Trenaunays syndrom upptäcks inte vid födseln utan visar sig och ger symtom först senare under uppväxten. Förändringarna sprider sig inte till andra delar av kroppen.

Nyfödda barn med syndromet kan ha en avgränsad svullnad i en mjukdel, till exempel på ryggen, bröstet eller en extremitet (ben eller arm), och det finns ytliga portvinsfläckar. Vanligast är att de missbildade kärlen finns i en arm eller ett ben, som ofta förstoras både till längd och till omkrets. Storleksökningen kan tillta under uppväxten men stannar av efter puberteten. Det kan uppstå en skillnad i benlängd, som kan medföra felaktig belastning av övriga kroppen och sned rygg (skolios). Hos en del kan några fingrar och/eller tår öka i storlek. Missbildade kärl kan ibland också finnas i ansiktet, i bukväggen och i bålens inre organ samt i ovanliga fall i hela ena kroppshalvan.

Antalet kapillärer är för det mesta normalt men kan ibland vara ökat. Att kärlen är vidgade beror sannolikt på skador i de nerver som reglerar dem. På grund av detta uppstår ett ökat blodflöde som gör att huden får en förändrad färg. Portvinsfläckarna är alltifrån ljust röda till mörkt rödbruna och antingen helt släta eller lätt upphöjda och blir ibland knottriga på ytan och kan börja blöda. Man kan också få eksem eller torr hud. Med tiden kan förändringarna mörkna ytterligare eller blekna. De ytliga blodkärlen kan drabbas av inflammation (tromboflebit). Även om förändringarna i huden är godartade kan de, beroende på var de finns, ha betydelse för utseendet. Andra besvärande symtom, som åderbråck, celluliter, värmeökning och ökad svettning, kan också förekomma.

Kärlmissbildningarna i venerna kan variera från ytliga mindre avvikelser till stora åderbråcksliknande förändringar och missbildningar i de djupare liggande venerna, vilket kan orsaka svullnad (ödem). Även sårbildning och blödningar kan uppstå. I syndromet kan också ingå koagulationsstörningar, och ungefär 20 procent får blodproppar i vensystemet, med risk att få blodpropp i en lunga (lungemboli). Missbildningar i lymfkärlssystemet kan förekomma och orsaka svullnad och ibland även vätskeansamlingar. I de lymfatiska kärlförändringarna kan det uppstå infektioner. Ibland, speciellt vid graviditet, kan svullnaden öka och ge symtom i form av tryck- och tyngdkänsla, värmeökning och smärta. Även om symtomen förvärras vid fysisk aktivitet och belastning är det viktigt att försöka vara så aktiv som möjligt.

Även kärl i inre organ som urinvägar, tarmväggar och könsorgan kan i sällsynta fall vara påverkade. Kärlförändringarna kan då orsaka blödningar som visar sig genom blod i urinen eller i avföringen och hos kvinnor som rikliga menstruationer.

Vid Klippel-Trenaunays syndrom brukar det inte finnas några onormala medfödda förbindelser (arteriovenösa missbildningar) mellan pulsådror (artärer) och vener, men många med syndromet har en onormal rest från fosterstadiet, i form av en kvarstående ven (marginalven) på utsidan av ett ben eller en arm. Med åren förstoras marginalvenen, vilket gör att de normala djupa venerna i benet eller armen minskar i storlek och cirkulationen försämras. Små artärer tömmer sig då i marginalvenen för att kompensera för den dåliga cirkulationen, vilket gör venen vid och kraftigt förtjockad. Detta kan innebära att det utvecklas stora ytliga vener, blödningar, blodproppar och försämrat blodflöde tillbaka till hjärtat (venstas).

Andra, mycket ovanliga, förändringar som finns beskrivna hos personer med Klippel-Trenaunays syndrom är sammanväxningar av huden mellan fingrar och/eller tår (syndaktylier) samt för många fingrar och/eller tår (polydaktyli).

Eftersom symtomen varierar mycket mellan olika personer kan sjukdomen få alltifrån lindriga och knappt märkbara konsekvenser till mer omfattande funktionsnedsättningar. Såväl fin- och grovmotoriken som rörligheten kan påverkas av kärlmissbildningarna och av att en kroppsdel blir förstorad. Att leva med en förstorad kroppsdel kan också medföra svårigheter både praktiskt och psykologiskt. Det kan till exempel vara svårt att hitta passande kläder eller skor.

Diagnostik

Diagnosen baseras på de synliga förändringarna. För att fastställa diagnosen bör minst två av följande tre symtom finnas: hudförändringar (födelsemärken eller portvinsfläckar), missbildningar i blod- och/eller lymfkärlssystemet samt förstorade mjukdelar och/eller skelett (hypertrofi) med begränsad utbredning.

Behandling/stöd

Det går inte att bota Klippel-Trenaunays syndrom, utan behandlingen inriktas på att lindra symtom och förebygga funktionsnedsättningar. Eftersom omfattningen av symtomen och funktionsnedsättningarna varierar mycket mellan olika personer måste behandlingen utgå från de individuella besvären och behoven. En del klarar sig helt utan behandling.

Undersökning med magnetkamera (MR) bör göras för att kartlägga utbredningen av mjukdelsförändringarna, eftersom de ofta är mer omfattande än vad som syns vid den yttre undersökningen. Ibland görs ultraljudsundersökning för att kartlägga avvikelser i blod- och lymfkärlssystemet.

Om man har haft blodproppar, och/eller har mycket venösa missbildningar, utbredda ytliga vener eller långvariga och rikliga menstruationer bör det göras en koagulationsutredning. Blodproppar i djupt liggande vener eller i lungorna, liksom koagulationsstörningar, behandlas med läkemedel (antikoagulationsbehandling) under lång tid, ibland livslångt. Sådan behandling ska ske i samarbete med en koagulationsspecialist, speciellt inför och efter operationer.

Obehag som orsakas av mjukdelssvullnad i en extremitet kan minskas med hjälp av kompressionsbandage. Bandaget kan även motverka utveckling av åderbråck, minska risken för inflammationer från kärlförändringarna och skydda hudförändringarna från mindre skador som kan orsaka blödningar. Att sitta med benen högt för att minska svullnaden kan också minska obehag och smärta.

Smärtlindrande medicin kan behövas vid värk i leder och skelett på grund av svullnad samt vid smärtsamma sår och hudförändringar. Infektioner i huden och underhuden behandlas med antibiotika, som ibland också ges förebyggande om det finns en tendens till återkommande infektioner.

Laserbehandling kan bleka missfärgningen i hudförändringarna men botar dem inte utan används främst när förändringarna är utseendemässigt besvärande. Oftast måste behandlingen upprepas under lång tid, och effekten är tveksam. Ibland kan täckande hudkräm vara ett sätt att dölja hudförändringarna.

Begränsade åderbråck kan ibland opereras bort. En sådan kärlkirurgisk operation måste alltid föregås av en utredning av det djupare kärlsystemet, eftersom det kan ha en nedsatt funktion.

Vid begränsade venösa förändringar kan ett kärlretande ämne sprutas in i ett kärl (skleroserande injektionsbehanding). Den ärrbildning som då uppstår på kärlets insida gör att det täpps till och blodflödet stoppas. Vid stora lymfatiska förändringar som orsakar blödningar kan läkemedelsbehandling med betablockerare prövas.

Om det finns en besvärande lokal mjukdelsförstoring, eller om en begränsad del av en extremitet är så förstorad att den ger besvär, kan en operation övervägas.

Bedömning och behandling av en ortoped är viktig vid till exempel skillnader i benlängd. För att inte skillnaden ska bli allt för stor låses tillväxtzonen i benet genom en operation som brukar göras i 10- till 13-årsåldern. Skor med klackförhöjning kan motverka en felaktig snedbelastning av övriga kroppen. Rörelseträning kan minska risken för att rörligheten försämras i en drabbad kroppsdel. Ibland kan förändrade arbetssätt, anpassningar och hjälpmedel behövas för att vardagen ska fungera bättre.

Fysiska aktiviteter ökar muskelmassan och förbättrar cirkulationen. Aktiviteten ska vara anpassad till vad man orkar med, och den del av kroppen som är påverkad av sjukdomen bör inte belastas för mycket.

Socialt och psykologiskt stöd kan behövas.

Övrigt

Stödstrumpor minskar trycket i benet och därmed risken för yrsel orsakad av dålig cirkulation. De reducerar också risken för spontanblödningar och proppar och gör att svullnaden minskar. Det är viktigt att de stödstrumpor som används är av den medicinska sorten, gärna utprovad av arbetsterapeut, sjuksköterska eller ortopedtekniker.

Huden ska hållas mjuk och smidig. Eftersom ytliga kärlmissbildningar ofta innebär en känslighet för parfymerade krämer bör hudkrämer vara neutrala. Det finns receptfria krämer som hjälper mot blåmärken, inflammationer i kärl och ytliga blodproppar men som inte får användas på öppna sår. Kärlmissbildningar innebär också en risk för överkänslighet mot till exempel plåster och kirurgisk tejp.
Nilla  

Alltså denna trötthet…

Alltså denna trötthet. Jag fattar inte varför jag är så trött och har varit så i ett par dagar nu, jag trodde ju att det skulle bli bättre när jag fick min Behepanspruta och nu är det snart en vecka sedan jag fick den så jag tycker jag borde blivit piggare, men det är kanske omställningen från sommar till höst som känns av också. Tyvärr så tycker jag inte att jag haft nån ork alls idag, visserligen sov jag dåligt inatt men jag brukar ändå piggna till när jag väl kommer upp, men tyvärr har jag varit dödstrött hela dagen. Det kan också vara så att jag har varit igång lite väl mycket några dagar och då protesterar min kropp ibland efteråt. Jag kommer ihåg att jag en gång pratade med min hjärtläkare om min trötthet och då sade han att man blir trött av den här lungsjukdomen (CTEPH) som jag har, så det är kanske inget ovanligt men jag tycker att jag har varit väldigt pigg under sommaren trots värmen. En del har jag i alla fall fixat med här under förmiddagen så på eftermiddagen har jag vilat lite. Jag får hoppas att jag piggnar till så att jag orkar vara igång lite ikväll här. Tony brukar ju fixa middagen de flesta dagar eftersom jag har problem med att stå nån längre tid och jag gillar inte att sitta och laga mat. Eftersom han nästan alltid fixar middagen och dammsugning som också är jobbigt för mig med mina andningsbesvär så vill jag ju kunna göra en hel del annat här.
                                  Dagens citat!

När vi längtar efter ett liv utan svårigheter, påminn oss då om att ekar växer sig starka i motvind och att diamanter framställs under tryck.
- PETER MARSHAL -

 

Dålig sömn, tidig morgon & Instagram!

God morgon kära läsare!

Inatt har jag inte sovit så bra men vaknade ändå tidigt. Jag funderade på om jag skulle försöka sova lite till men jag tyckte att det var lika bra att stanna uppe, eller rättare sagt ligga kvar i sängen en stund utan att somna om. Nu är det snart dags att ta morgonmedicinerna och därefter fixa mig lite frukost. Jag har inte så mycket planer för den här dagen förutom att jag skall ta hand om en del tvätt och lite andra hushållssysslor här. 

Jag finns även på Instagram om ni vill följa mig där!

Önskar alla läsare en jättefin onsdag!

Ta väl hand om Er och varandra!

 

Vart tog denna dag vägen?

Jisses vad fort den här dagen har gått  Jag vaknade tidigt och tog mina morgonmediciner som idag “bara” blev 8 st. Idag hade jag inte lika mycket smärtor som jag har vissa dagar så jag behövde inte ta några morfintabletter i alla fall. Strax efter min medicinering blev det lite tittande på Nyhetsmorgon innan det var dags att förbereda frukosten. Jag stekte några ägg som jag åt med en macka och kaffe. När frukosten var avklarad kunde jag sedan ta det lite lugnt ett par timmar innan det var dags för mig att fixa till mig eftersom jag sedan skulle bli hämtad här av Tony. Han kom hem och hämtade mig på sin lunchrast och körde mig först till Vårdcentralen för att ta en del blodprover och därefter körde han mig till Folktandvården där jag hade tid hos min tandhygienist. Blodproverna som jag tog idag är prover som skall skickas till Hjärtmottagningen på Universitetssjukhuset i Lund. Dessa prover tar jag en gång i månaden för att hålla koll på mina levervärden, njurfunktionen, blodvärdet m.m. Jag har ju en medicin (Bosentan) som jag medicinerar med eftersom jag har Pulmonell hypertension. Pulmonell hypertension innebär att jag har för högt tryck i lungkretsloppet (lungartärerna) som transporterar blodet från hjärtat till lungorna. Den här medicinen (Bosentan) gör att lungartärerna utvidgas och därmed gör det lättare för hjärtat att pumpa blodet genom lungartärerna. När man medicinerar med denna medicin måste man ta dessa blodprover eftersom en del personer som använt den här medicinen har fått onormala leverfunktionsprover samt anemi
(lågt hemoglobin/lågt blodvärde).

När jag var klar hos tandhygienisten körde Tony hem mig och då var det bara för mig att sätta igång med en del hushållssysslor som jag inte hann fixa på förmiddagen.

Nu skall vi snart äta middag som ikväll blir hemlagade skinkschnitzlar med potatis och brunsås.
Önskar alla läsare en fortsatt fin kväll!

Hon blev livrädd!

Kan ni tänka Er att den här gulliga hunden höll på att skrämma någon?

Í torsdags kom det en tjej och levererade däcken som Tony hade beställt och Voli skrämde upp den stackars tjejen ordentligt, hon såg verkligen livrädd ut. Jag öppnade som tur var inte bara dörren och släppte ut honom utan höll honom i halsbandet medan jag öppnade dörren. Han är ju inte farlig men är man hundrädd så hjälper det ju inte att säga att han är snäll. Även om jag inte är direkt hundrädd så hade jag nog också blivit rädd om det kommit en stor skällande schäferhanne emot mig. Han är snäll när vi är hemma men om det skulle komma in någon här när vi inte är hemma så vet man ju inte hur han reagerar. Jag älskar Voli eftersom jag vet att han aldrig skulle bli aggresiv (i alla fall inte när vi är hemma).

Vi har ju haft en schäfertik (Chippie) innan som också hade så himla bra psyke. Chippie var en fin familjehund som vi fick leva ett långt och lyckligt liv i 11 år innan hon drabbades av sjukdom. För många år sedan och långt innan vi skaffade Chippie fick vi ta hand om en schäferhanne som hette Rex men tyvärr blev Rex helt “knäpp i huvudet”, troligtvis av sjukdomen som han drabbades av. Innan Rex drabbades av sjukdom så var han en fin familjehund och vakthund men när han drabbades av sjukdom så blev han aggresiv och högg människor helt oprovocerat. Vi vet tyvärr inte riktigt vad han blev sjuk av men han fick smärtor och började halta så veterinären skrev ut medicin till honom som han blev väldigt illamående av och det var efter det som han blev så aggresiv så att vi inte kunde ha honom kvar.

Nu har vi hand om Voli (som egentligen är vår sons hund). Vi är så glada för Voli som är helt underbar, han leker och busar med vårt barnbarn och har aldrig visat några tendenser på aggresivitet.

Vi har haft en del andra hundraser tidigare men vi tycker definitivt att den bästa hundrasen och bästa familjehunden är en schäfer. Den är en bra vakthund, en underbar familjehund och dessutom en väldigt lättlärd hund. Vi behöver inte ha Voli kopplad eftersom han kommer på inkallning och han springer inte utanför tomten. Bara en sån sak är ju helt fantastiskt!

   

Gårdagens händelser!

God mogon alla läsare!

Idag blev det lite sovmorgon och när jag skriver detta så ligger jag fortfarande kvar i sängen. Värken håller sig borta ännu så länge, men får se hur det blir när jag kommer upp och går omkring. Jag får göra som grodan “leva på hoppet”.  

Igår körde vi i alla fall upp till Kyrkhult för att fira vårt barnbarn Alva som hade fyllt 6 år i onsdags. Alva fick sina presenter som hon blev jätteglad för och efter det blev det fika. Anette och Christer hade en antenn som dom skulle ha uppsatt på taket, men det var ingen av dom som ville klättra upp på taket så Tony fixade detta när vi ändå var där. När det var klart så skulle vi köra hemåt och då ville Alva följa med hit för att sova över så det blev övernattning här för henne.

Här kommer lite bilder från gårdagen! Klickbilder!!


Önskar alla läsare en lugn och skön söndag!